罕见病不罕见!香港十周无创DNA产前筛检百种染色体疾病
〖壹〗、染色体缺失/重复疾病的案例 普瑞德威利氏症候群（小胖威利症）：前立法委员秦慧珠的儿子牛牛，15岁时被诊断出患有此病 ，这是一种发生率约1/15000的染色体缺失疾病 。迪乔治症：刘采涵的宝宝纬纬 ，出生后因呼吸不正常 、抵抗力差等症状，被送进加护病房 ，后确诊为迪乔治症 ，这是一种染色体异常疾病 。
〖贰〗 、选取香港NIPT的场景 希望全面筛查染色体微缺失/微重复等罕见病风险。
〖叁〗、通过抽取孕妇静脉血检测胎儿DNA，主要用于筛查染色体非整倍体疾病 。
〖肆〗 、无创DNA检测是否有必要做100项，需根据具体情况决定 ，大多数情况下3项或10项检测已足够 。常规检测的覆盖范围无创DNA检测的核心目标是筛查胎儿染色体非整倍体异常 ，尤其是21-三体综合征（唐氏综合征） 、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。
〖伍〗、突破了传统NIPT仅能检测染色体非整倍体的局限，实现了单基因遗传病的早期、无创 、精准筛查。
香港专家刘宇隆:重复感染不出奇
深圳卫视直新闻驻港记者丘倩怡专访香港特区政府专家顾问 、香港疫苗可预防疾病科学委员会主席刘宇隆 ，解答相关热点问题 。香港年初第五波疫情暴发时 ，刘宇隆在香港玛丽医院曾亲历医疗资源受到挤兑，大批老年人染疫甚至死亡的情况 。
专家预测依据与背景香港政府专家顾问刘宇隆基于历史疫情大流行规律（通常持续3-5年）及当前疫情形势 ，提出世卫可能于明年中宣布新冠疫情结束的判断。他指出 ，随着病毒持续演变、人类通过重复感染和疫苗接种获得免疫，重症病例将显著减少 。
口罩令相关情况当前规定：香港设有口罩令 ，任何人违反佩戴口罩的法例规定即属犯罪 ，一经定罪比较高可处第三级罚款（10，000元） 。取消预期：李家超此前接受传媒访问时表示 ，最希望在今年内取消口罩令。政府专家顾问刘宇隆认为最快可于2月中下旬在户外空旷地方率先取消口罩令 。
香港一新冠康复者二次感染,他究竟经历了什么?
〖壹〗 、所以 ，此次香港的男子，并不是复阳，而是二次感染 。香港大学医学院微生物学系的研究团队通过基因排序发现 ，这名男子两次感染的病毒株基因排序明显不同 ，并通过对比病毒基因库发现，第一次感染的病毒 ，与4月时美国和英国的病毒株相似 ，第二次感染的病毒与8月英国和瑞士的病毒株相似。
〖贰〗 、香港一新冠康复者发生二次感染，这表明新冠病毒抗体在人体内可能不会长期保持 。这一现象若普遍出现 ，可能影响疫苗的研发方向 。 具体案例中 ，一名33岁香港男子在三月份确诊感染新冠病毒，经治疗后于四月中旬康复出院。然而 ，他在八月份国外旅游后返回香港 ，再次检测时被发现感染了新冠病毒 。
〖叁〗、二次感染病例的具体情况：一名33岁香港男子在3月确诊感染新冠肺炎，4月康复出院 ，8月再次确诊 。
〖肆〗 、而荷兰的感染者年龄更大一些 ，免疫系统薄弱是主要因素。香港的二次感染者两次所受到的新冠肺炎的毒株不同，第一次是与美 、英地区毒株比较近，第二次是与瑞士和英国的毒株比较近。而且这位患者再次确诊后体内已经检测不出抗体 ，说明是康复后又确诊的 ，不是体内的冠状病毒卷土重来而是又接触到新的冠状病毒 。
香港查染色体排查畸形,香港检查染色体准确吗?
香港检查染色体排查畸形准确率一般在99%以上，但并非100%准确 。以下从检测原理、方法 、影响因素等方面展开说明：检测原理与意义香港胎儿染色体检查是通过检测胎儿染色体数目或结构是否异常 ，判断胎儿是否存在因染色体问题导致的智力障碍 、生长发育迟缓、体格特征异常等先天性缺陷。该检查能早期发现胎儿染色体异常 ，为孕妇后续决策提供依据 。
常见问题准确率：香港查染色体的准确率一般在99%以上，但并非100%准确 。
准确可靠：香港的染色体检查结果准确可靠 ，可为孕妇提供安心保障。
特点：准确率更高 ，但属于侵入性检查，存在一定的流产风险 。
香港无创DNA技术大揭秘!内地无创高危需要再去香港重复检查吗...
〖壹〗 、综上所述 ，内地无创高危无需再去香港重复检查 ，而是应该听从医生的建议进行羊水穿刺确诊 。
〖贰〗 、至于是否有必要去香港进行检测，这需要根据个人的具体情况和需求来决定。
〖叁〗、检测时间：内地无创DNA检测：通常需要孕12周以上方可进行 。
〖肆〗、无创产前DNA检测在香港的准确率确实较高 ，这主要得益于香港先进的医疗技术和设备 。许多内地孕妇选取前往香港进行此项检测 ，以确保能够获得最准确的检查结果。无创产前DNA检测是一种通过抽取孕妇血液来检测胎儿染色体异常的方法，如唐氏综合症等 。香港的医疗技术在这一领域处于领先地位，因此检测结果更为可靠 。
